Condições genéticas: 5 Doenças que Você não sabia Que Eram Genética

Se você for como nós, provavelmente você já foi olhando a fantasia de e-mail em testes genéticos que estão por toda a internet esses dias, pensando que eles poderiam revelar os segredos de seu DNA.

Embora muitos oferecem divertido perspectivas curioso para saber se você está geneticamente predisposto esporte unibrow ou espirram quando você olhar para o sol?—o real potencial de tais testes é a de revelar a sua probabilidade para o desenvolvimento de condições graves de saúde.

Por exemplo, testes de DNA a partir de Cor (us$250, amazon.com) vai analisar um frasco de cuspir você enviar no e-mail por 30 genes para vários tipos de cancro, incluindo BRCA1 e BRCA2, ambos vinculados à mama e de ovário câncer, e hereditária de colesterol. Enquanto isso, os EUA Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente o teste de empresa 23andMe (us$170, amazon.com) para dizer aos consumidores se eles têm um aumento de risco genético para a doença de Alzheimer e de Parkinson, doenças que não têm cura. E, no mês passado, a FDA anunciou que iria agilizar o processo de aprovação de mais testes, dizendo: “[Eles] podem prompt de consumidores mais engajados na busca de benefícios de estilos de vida saudáveis.”

Em um mundo ideal, sabendo o que está à espreita em seu DNA poderia motivá-lo a ir mais mamografias ou outros exames exames. Ou você ia ficar séria sobre a tomada de ácidos graxos ômega-3 ou comprometer-se com o exercício diário—estratégias que os pesquisadores acreditam que irá atrasar o aparecimento da doença de Alzheimer. No entanto, como os aplicativos para o teste genético de expandir, os especialistas dizem que temos a oportunidade de aprender mais sobre os nossos risco para determinadas doenças do que jamais imaginou ser possível.

“As pessoas estão realmente interessadas em testes genéticos para a direita agora. Mais de meus pacientes estão perguntando sobre isso, e eu tenho sobrecarga pais conversando sobre isso no meu filho pequeno jogos do campeonato”, explica Bradley Patay, M. D., de medicina interna e especialista em Scripps Clinic Torrey Pines, em La Jolla, Califórnia. “Este interesse nos dá uma oportunidade única para realmente educar o público sobre o potencial da genômica. Além disso, o preço foi descendo, portanto, há algum momento de força pacientes envolvidos.” (Embora o novo consumidor testes de analisar o seu DNA para diversas condições, o seu médico poderá necessitar de ordem de um teste específico, o que pode ser coberto pelo seguro.)

No salto para aprender mais sobre nós mesmos, no entanto, é importante saber o que a genética pode e não pode dizer. Só porque você tem uma predisposição genética para uma doença não significa que você vai obtê-lo, diz Maria Freivogel, presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos. “O ambiente, a história familiar, hábitos de vida, e até mesmo o acaso também desempenhar um papel importante”, diz ela.

Aqui, vamos compartilhar algumas genética avanços que deve ser em todos radar:

Se você for como nós, provavelmente você já foi olhando a fantasia de e-mail em testes genéticos que estão por toda a internet esses dias, pensando que eles poderiam revelar os segredos de seu DNA.

Embora muitos oferecem divertido perspectivas curioso para saber se você está geneticamente predisposto esporte unibrow ou espirram quando você olhar para o sol?—o real potencial de tais testes é a de revelar a sua probabilidade para o desenvolvimento de condições graves de saúde.

Por exemplo, testes de DNA a partir de Cor (us$250, amazon.com) vai analisar um frasco de cuspir você enviar no e-mail por 30 genes para vários tipos de cancro, incluindo BRCA1 e BRCA2, ambos vinculados à mama e de ovário câncer, e hereditária de colesterol. Enquanto isso, os EUA Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente o teste de empresa 23andMe (us$170, amazon.com) para dizer aos consumidores se eles têm um aumento de risco genético para a doença de Alzheimer e de Parkinson, doenças que não têm cura. E, no mês passado, a FDA anunciou que iria agilizar o processo de aprovação de mais testes, dizendo: “[Eles] podem prompt de consumidores mais engajados na busca de benefícios de estilos de vida saudáveis.”

Em um mundo ideal, sabendo o que está à espreita em seu DNA poderia motivá-lo a ir mais mamografias ou outros exames exames. Ou você ia ficar séria sobre a tomada de ácidos graxos ômega-3 ou comprometer-se com o exercício diário—estratégias que os pesquisadores acreditam que irá atrasar o aparecimento da doença de Alzheimer. No entanto, como os aplicativos para o teste genético de expandir, os especialistas dizem que temos a oportunidade de aprender mais sobre os nossos risco para determinadas doenças do que jamais imaginou ser possível.

“As pessoas estão realmente interessadas em testes genéticos para a direita agora. Mais de meus pacientes estão perguntando sobre isso, e eu tenho sobrecarga pais conversando sobre isso no meu filho pequeno jogos do campeonato”, explica Bradley Patay, M. D., de medicina interna e especialista em Scripps Clinic Torrey Pines, em La Jolla, Califórnia. “Este interesse nos dá uma oportunidade única para realmente educar o público sobre o potencial da genômica. Além disso, o preço foi descendo, portanto, há algum momento de força pacientes envolvidos.” (Embora o novo consumidor testes de analisar o seu DNA para diversas condições, o seu médico poderá necessitar de ordem de um teste específico, o que pode ser coberto pelo seguro.)

No salto para aprender mais sobre nós mesmos, no entanto, é importante saber o que a genética pode e não pode dizer. Só porque você tem uma predisposição genética para uma doença não significa que você vai obtê-lo, diz Maria Freivogel, presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos. “O ambiente, a história familiar, hábitos de vida, e até mesmo o acaso também desempenhar um papel importante”, diz ela.

Aqui, vamos compartilhar algumas genética avanços que deve ser em todos radar:

1. Doença Cardíaca

Sabemos que hábitos de vida saudáveis estão ligados a um menor risco de doença de coração, que é a principal causa de morte em mulheres, de acordo com os Centros para Controle de Doenças. (Você já ouviu antes: Não fumar. Manter um IMC saudável. Fazer exercício regularmente. Comer uma dieta baixa em carne vermelha e gordura saturada.)

Ainda assim, um marco de 2016 estudo de mais de 55.000 participantes, que foi publicada no New England Journal of Medicine descobriu o quão crítica esses hábitos eram de pessoas que tinham um risco genético para a doença de coração. Os participantes foram submetidos a testes de DNA que olhou para 50 diferentes marcadores para a doença arterial coronariana. Para aqueles que testaram o maior grupo de risco, a adesão a um estilo de vida favorável trouxe para baixo o risco em 50%.

“Isso é significativo, uma pesquisa que explica as bases genéticas de doenças do coração e permite que os pacientes tomam ações para reduzir o seu risco”, explica Patay. “Além de mudar seu estilo de vida, se você soubesse que no grupo de alto risco, você pode optar por tomar uma estatina medicação mais cedo do que você normalmente poderia”, diz Patay. “Isso não é uma conversa médicos são rotineiramente ter com os pacientes, mas que vai mudar à medida que aprendemos mais.”

2. Pólipos Do Cólon

Esta talvez não seja a ideia do jantar de domingo convo, mas pedindo que na sua família teve que são chamados de pólipos adenomatosos pode ajudá-lo a saber se você está em risco para o câncer colorretal.

Tais pólipos podem se desenvolver em seu cólon, durante seus anos de adolescência, mas se tornam malignos medida que você se aproxima de 40. Tal como muitos como um em cada cinco pessoas que contraem a doença está relacionado a alguém que tinha, de acordo com a Sociedade Americana de Câncer.

“Geralmente, as pessoas começam a ficar rastreadas para o câncer colorretal, aos 50 anos de idade, mas se você tem um histórico familiar de câncer de cólon ou pólipos, você pode precisar para começar mais cedo e falar com um conselheiro genético”, diz Freivogel.

3. Doença Celíaca

Como a popularidade dos produtos sem glúten aumentou ao longo da última década, o mundo tornou-se muito mais consciente das provações e tribulações de pessoas que sofrem de doença celíaca. Ao contrário de pessoas com intolerâncias que lidar com temporário problemas digestivos após a ingestão de glúten, doença pacientes que ingerem a proteína do trigo, a experiência sérios danos ao seu intestino delgado.

De acordo com a Doença Celíaca Fundação, pessoas com parentes de primeiro grau com a doença (ou seja, um pai, filho ou irmão) tem uma em 10 de risco de contrair esta próprios, uma vez que existem genes associados com a doença celíaca. Apesar de ter um ou mais genes, não significa necessariamente que você vai desenvolver a doença, você não deve atrasar recebendo avaliada por um médico se você desenvolver também o clássico celíaca sintomas de dor abdominal ou perda de peso.

4. O Colesterol Elevado

Infelizmente, muitas vezes as pessoas só aprendem, eles têm essa condição mortal quando um ente querido tem um ataque cardíaco em uma idade jovem. Pessoas com o distúrbio genético chamado de hipercolesterolemia familiar (FH) ter perigosamente altos níveis de LDL, ou “colesterol ruim,” desde o nascimento e são 20 vezes mais risco de doença cardíaca precoce, incluindo ataques cardíacos e acidente vascular cerebral, de acordo com o FH Fundação. O teste genético combinado com um simples teste de colesterol no sangue pode levar ao diagnóstico e tratamento com estatinas.

“FH é a genética mais comum causa de doença cardíaca precoce, mas com início de tratamento de um indivíduo, o risco pode ser reduzido em até 80%”, diz Daniel Rader, M. D., professor da Universidade de Pensilvânia Perelman School of Medicine. “Infelizmente FH é altamente não diagnosticada, com 90% das pessoas não sabem que têm a doença.”

5. Depressão

Os pesquisadores ainda têm muito a aprender sobre as raízes genéticas de condições mentais. Ainda assim, olhando para a sua história familiar pode fornecer pistas para os blues. “Só porque alguém na sua família tem depressão não significa que você vai, mas é mais provável que se duas ou mais pessoas no mesmo lado da família são afetados”, diz Freivogel.

Sendo consciente de sua família, de saúde mental de história pode pedir-lhe para procurar o tratamento, se você está passando por uma fase difícil, e alguns testes genéticos podem ajudar a determinar quais medicamentos você vai responder melhor, de acordo com a Clínica Mayo.

Leave a Reply